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苯丙酮尿症刚刚出生有症状吗

  • 2019-12-02 06:24:22
  • 来源:互联网
  • 作者:佚名
  • 栏目:知识
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1、新生儿筛查:在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血,送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定;亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时,就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度,如超过20毫克/分升时,即可诊断为苯丙酮尿症。

2、化学呈色法检测:对疑似本病的年长儿,可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸

(1)、三氯化铁(FeCl3)试验:在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3,尿呈绿色为阳性。

(2)、2,4-二硝基苯肼试验:在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂,尿液呈黄色荧光反应为阳性。

这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳,有假阳性和假阴性的可能,一般用作对较大儿童的初筛。

3.、血苯丙氨酸测定 有两种方法:

(1)、Guthrie细菌抑制法:正常浓度<120μmol/L(2mg/dl),PKU>1200μmol/L。

(2)、苯丙氨酸荧光定量法:正常值同细菌抑制法。

4、苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度,<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg,服前、服后1,2,3,4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU,<1200μmol/L,为高苯丙氨酸血症。

5、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。

6、HPLC尿蝶呤图谱分析 10ml晨尿加入0.2g维生素C,酸化尿液后使8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿,晾干,寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱,进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

7、口服四氢生物蝶呤负荷试验 在血Phe浓度>600μmol/L情况下,直接给予口服BH4片20mg/kg,BH4服前,服后2,4,6,8,24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度<600μmol/L者,可作Phe+BH4联合负荷试验,即给患儿先口服Phe(100mg/kg),服后3h再口服BH4,服Phe前、后1,2,3h,服BH4后2,4,6,8,24h分别采血测Phe浓度。BH4缺乏者,当给予BH4后,因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复,血Phe明显下降,PTPS缺乏者,血Phe浓度在服用BH4后4~6h下降至正常;DHPR缺乏者,血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏,血Phe浓度无明显变化。

8、脑电图 约80%病儿有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。

9、CT和MRI检查 患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现,也可发现有不同程度脑发育不良,表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变,后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。

10、智力测定 评估智能发育程度。

11、DNA分析 目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多,分析结果务须谨慎。

12、酶学分析:PAH仅存在于肝细胞中,取材检测其活性比较困难;其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

诊断:

本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高,因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸,尿中出现苯丙酮酸。

BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降,但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右,因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症,尿中新蝶呤明显增加,N/B增高,B%<10%。如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时,N正常,B明显增加,N/B降低,B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者,尿中N和B均非常低,N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难,可进一步作BH4负荷试验以助诊断。

在PKU的典型症状出现以后,诊断并不困难,但已为时过晚,因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断,即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查,以及时发现所有PKU婴儿。

苯丙酮尿症刚刚出生有症状吗

急性心肌梗死患者最早出现、最突出的症状是

A.心前区剧烈疼痛

B.心力衰竭

C.恶心、呕吐

D.心源性休克

E.心律失常

苯丙酮尿症刚刚出生有症状吗

新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)是严重威胁新生儿健康的遗传代谢性疾病和内分泌疾病。由于患儿早期症状不明显,必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。所以,妈妈们在怀孕时要记得做新生儿疾病筛查。


新生儿苯丙酮尿症如果不及早诊断和治疗,可能引起大脑损伤和精神发育迟缓,确诊为苯丙酮尿症的患儿在出生后7天到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗,其精神发育迟缓就可能避免。


新生儿先天性甲状腺功能低下症如果不早期发现和治疗,将会出现生长发育落后,智力低下等严重残疾。若在生后3个月内开始治疗,80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。


新生儿疾病筛查最佳采血时间为新生儿出生72小时后,7天之内,并充分哺乳,方法为采集新生儿足跟血(对新生儿无任何影响),对于各种原因(早产儿,低体重儿,提前出院者等)没有采血者,最迟不宜超过出生后20天。我院在住院期间未采集者,于20天之内在我院新生儿科门诊进行,标本均由西安市妇幼保健院筛查中心进行检查,对于确诊患儿建立档案并提供治疗。


在临床中常见患者及家属认为发病率底(据文献报道:我国新生儿苯丙酮尿症发病率1/16500,新生儿先天性甲状腺功能低下症1/3624)不予重视,且心疼采血时新生儿哭闹,甚至认为会造成感染等影响,而拒绝给新生儿采血,导致筛查率降低。自我院2014年至今对4040例新生儿进行疾病筛查中,确诊病例共8例(2例PKU、5例LH、1例PKU+LH),患儿均得到及时救治。


由于新生儿苯丙酮尿症的早期症状并不明显,很容易被家长们忽视。所以,产科医务人员提醒孕、产妇及家属们:为了宝宝的健康和家庭的和谐,一定要高度重视对新生儿进行疾病筛查,并积极做好主动与配合,不要耽误患病宝宝的救治!!


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